Bonjour,

aujourd’hui, je voudrais vous parler d’une maladie génétique dont est atteinte ma meilleure amie, Séverine.

La maladie de Marfan

Le syndrome de Marfan – du nom du docteur Marfan qui le premier en fit état, à la fin du XIXe siècle est une maladie héréditaire affectant le tissu conjonctif qui soutient l’organisme.
Ce tissu donne leur forme et assure la cohésion des organes, os, muscles, vaisseaux de notre corps. A l’origine de cette affection : la déficience d’un gène entraînant une production insuffisante de la protéine appelée fibrilline 1.
Il touche environ 1 personne sur 5000, soit 12 000 personnes en France. Cela représente un nouveau-né tous les 2 jours ! Cette maladie génétique est due à une production anormale de fibrilline, protéine indispensable aux tissus de soutien de l’organisme.
Elle peut toucher à la fois les ligaments, les os, les yeux, l’appareil pulmonaire, et surtout l’aorte : une fois le diagnostic établi, un suivi médical régulier devient indispensable.
Le syndrome de Marfan est une affection grave, qui peut être fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps.

La transmission de parent à enfant
Maladie génétique, ce syndrome se transmet de parents à enfants selon un mode dit « autosomique dominant » : cela signifie trois choses : d’une part que la maladie affecte indifféremment les filles et les garçons, ensuite qu’il suffit que l’un des parents soit porteur pour que son enfant puisse la contracter, et enfin qu’un homme ou une femme touché(e) est exposé à 50% de risque de transmettre le syndrome à sa descendance.

Apparition spontanée
Dans environ un tiers des cas, la maladie apparaît chez un enfant dont les parents ne sont pas touchés : cela signifie qu’une mutation spontanée du gène responsable s’est produite dans l’ovule ou le spermatozoïde qui lui a donné naissance.

L’affaiblissement du tissu conjonctif provoque des troubles très divers.
Ainsi le syndrome de Marfan peut se manifester par des signes :
Squelettiques: longueur des os, laxité des ligaments, scoliose
Oculaires: myopie, déplacement du cristallin
Pulmonaires: pneumothorax
Dermatologiques: vergetures
Cardio-vasculaires : anévrismes, prolapsus de la valvule mitrale...

Outre l’extrême variété de ses manifestations d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille, le syndrome de Marfan à proprement parler peut être inclus dans un ensemble plus vaste d’environ deux cents maladies héréditaires du tissu conjonctif.
Il existe environ deux cents maladies génétiques – c’est-à-dire héréditaires – du tissu conjonctif, dont certaines présentent des signes cliniques proches de ceux du syndrome de Marfan.
Il n’est pas question ici de les énumérer toutes, mais de signaler quelques-unes des plus fréquemment associées au syndrome de Marfan, en raison de la similarité des signes cliniques. On peut les classer en deux catégories.
Tout d’abord les formes incomplètes, ou « frustes », du syndrome de Marfan, dans lesquelles les patients présentent un ou plusieurs critères du syndrome, mais pas assez pour pouvoir poser strictement ce diagnostic.
Puis, plus spécifiques, les « syndromes associés », dont les symptômes ne recouvrent qu’en partie ceux de la maladie de Marfan.

Anévrismes de l’aorte et la dissection aortique:
L'inexorable progression des anévrismes de l'aorte et la dissection aortique représente les complications les plus redoutables du syndrome de Marfan.

Médianécrose kystiques ( malade d'ardheim):
Ce syndrome se caractérise par une altération de la couche moyenne (média) de la paroi des artères.

Le prolapsus de la valve mitrale ou syndrome de Barlow:
La valve mitrale contrôle le flux sanguin qui part de la chambre haute (atrium) vers le ventricule gauche du cœur. Normalement, le flux s'écoule dans un seul sens, de haut en bas. Dans le prolapsus mitral, la valve ne fonctionne pas correctement : une partie de la valve continue d'aller dans l'atrium (on dit qu'elle se prolapse), permettant à une partie du sang de fuir dans la mauvaise direction (c'est-à-dire de retourner dans l'atrium).

Anomalies marfanoïdes du système ostéoarticulaire:
Les atteintes ostéoarticulaires du syndrome de Marfan, parfois familiales, bien que ne faisant pas courir de risque vital, peuvent parfois chez certaines personnes des signes similaires mais en absence de tout atteinte aortique ou oculaire.
Il ne s'agit pas alors d'un syndrome en tant que tel, mais plutôt d'un mode d'expression particulier, généralement héréditaire.

Luxation isolée du cristallin:
Le cristallin est normalement amarré au corps ciliaire par des fibres entrecroisées.
La luxation du cristallin est spontanée ou traumatique.
Lorsque la luxation est antérieure, le cristallin obstrue la pupille et cause un glaucome aigu.
Si la luxation se fait vers l'arrière, le cristallin est déplacé vers le corps vitré, et provoque une perte de l'acuité visuelle.
Ici, il s'agit d'une luxation spontanée causée par la mutation d'un des gènes de la fibrilline.

Syndrome de Loeys-Dietz:
Les manifestations cliniques squelettiques sont proches de celles du syndrome de marfan mais on relève en outre une luette bifide, une fente palatine, un écart interpupillaire anormalement marqué et une tortuosité artérielle généralisée.
Des mutations identiques ont été rapportées dans des formes familiales d'anévrismes de l'aorte ascendante. L'atteinte artérielle semble parfois plus agressive que dans le syndrome de Marfan classique.

Le syndrome de Stickler (ou arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive):
Il désigne une autre affection génétique du tissu conjonctif qui touche les yeux (myopie, cataracte, décollement de la rétine) et le système ostéoarticulaire (fente palatine, scoliose, problèmes articulaires). Il peut également s'accompagner d'un surdité.

Syndrome de Beals :
Il se caractérise par des contractures des grosses articulations (hanches en particulier) et une arachnodactylie .(longueur exagérée des doigts très fins, en pattes d'araignée)
Les sujets atteints sont grands, avec des membres supérieurs très longs, et des doigts et des orteils très longs.
Les oreilles sont anormales,
Une hypoplasie musculaire est de règle .
Des pieds bots peuvent s'observer
Une cyphose et une scoliose s'observent dans la moitié des cas et gênent considérablement le patient.
Parfois des anomalies cardiaques peuvent se manifester.

Le syndrome de type marfanoïde avec retard mental:
A un certain retard mental et psychomoteur, il associe des signes proches de ceux du Marfan, comme l'hypotonie, les pieds plats, le pectus excavatum, un palais ogival et une grande taille, entre autres.
Les atteintes cardiaques sont rares.

Les syndromes d'Ethlers-Danlos:
Cet autre syndrome génétiquement déterminé évoque la maladie de Marfan ( en particulier, la forme vasculaire) pour plusieurs caractéristiques:
atteinte cutanée (structure, fragilité), hyperlaxité articulaire, anomalies du squelette, dilatation aortique ou prolapsus valvulaire mitral
(parfois).

Le pseudo-syndrome de Marfan:
Il doit son nom à certains traits évoquant la maladie de Marfan, comme un palais ogival, des dents mal implantées, une arachnodactylie et une ectopie du cristallin.
S'y ajoutent des signes plus spécifiques comme la macrocéphalie, parfois une fente du palais ou une voute crânienne épaisse.

Le syndrome de shpintzen-Goldberg :
Il s'agit d'un syndrome extrémement rare associant des signes marfanoïdes à une craniosynostose (fusion prématuré d'une ou plusieurs sutures crâniennes).
Il comprend des signes morphologiques de type Marfan, un handicap mental ainsi que des anomalies des os de la face ( malformations crâniofaciales), du reste du squelette et du système cardiovasculaire.

Le syndrome d'Hadju-Cheney
Maladie rare du tissu conjonctif. Elle se caractérise par des ulcérations de la paume de la main et des plantes des pieds, accompagnées d'une destruction progressive des os.
Les autres atteintes squelettiques rassemblent, entre autres, des scolioses et cyphoses, des anomalies de la dentition, une hyperlaxité ligamentaire et anomalies des vertèbres.

Les atteintes du système cardio-vasculaire représentent le principal danger de la maladie. Elles ont longtemps été responsables d’une mortalité précoce, à 35-40 ans.
La paroi de l’aorte, la grosse artère qui part du cœur pour irriguer l’organisme, se distend progressivement sous l’effet de la pression sanguine (c’est l’anévrisme) et finit par se fissurer (c’est la dissection), ce qui peut entraîner la mort.

Il faut souligner que la situation des personnes atteintes du syndrome de Marfan a beaucoup évolué depuis une vingtaine d’années. Grâce aux traitements limitant la pression sanguine et la fréquence cardiaque sur les parois (bêta-bloquants) et aux progrès de la chirurgie aortique, l’espérance de vie rejoint celle du reste de la population. On estime a 30 ans d'espérance de vie gagné sur les 30 dernières années.

Si le diagnostic est posé suffisamment tôt, et si le suivi médical est adapté, les personnes « Marfan » peuvent mener une existence tout à fait satisfaisante, au prix de certains aménagements de leur vie quotidienne et en n’oubliant pas les précautions élémentaires.
Mais il ne faut jamais négliger un signe d’alerte cardiovasculaire.

Le syndrome de Marfan n’empêche d’ailleurs pas de vivre un destin exceptionnel, puisque Abraham Lincoln, Niccolo Paganini et autre Sergheï Rachmaninov en auraient été atteints...

Aujourd'hui, c'est aussi l'anniversaire de ma meilleure amie, Séverine, la seule qui ne m'aie jamais laisse tomber. Nous nous sommes connues à l'Institut Saint Pierre, un centre de rééducation à Palavas les Flots en octobre 1999 avant nos opérations du dos dus à des scolioses.

Après celles-ci nous avons partager une chambre durant une semaine et je me souviens encore de nos batailles de polochons qui nous servaient en réalité à nous caler le dos lorsque nous dormions !

Nous nous sommes revues par la suite lors de consultations de suivi, et même si nous nous n'avons pas eu l'occasion de nous voir depuis, cela ne nous empêche pas de rester en contact, en s'écrivant des lettres, des messages sur Facebook, des SMS lors des fêtes et anniversaires et discutant par MSN.

Je ne peux m'empêcher de m’inquiéter quand Séverine ne va pas très bien pour une raison ou une autre, je suis contente quand mon amie va mieux et même si cela me fait râler que Séverine est un amoureux et pas moi, je suis heureuse pour elle.

Nous avons d'ailleurs décider que nous nous inviterions l'une l'autre pour nos mariages respectifs si nous avions la chance de nous marier un jour, bien sûr !

Alors, comme elle a 24 ans aujourd'hui, je voudrais simplement lui souhaiter :

Voici un texte sur l'amitié comme cadeau d'anniversaire de moi pour toi:

La véritable amitié est pure.

Elle ne recherche aucune faveur en retour.

Elle élève celui qui la donne.

La véritable amitié est généreuse.

Elle est plus forte que tous les préjugés.

Elle anoblit celui qui la donne.

La véritable amitié est fidèle.

Elle n'est pas altérée par le temps.

Elle honore celui qui la donne.

La véritable amitié est tenace.

Elle est faite de loyauté et de franchise.

Elle grandit celui qui la donne.

La véritable amitié est magnanime.

Elle ne pose aucune condition.

Elle embellit celui qui la donne.

La véritable amitié est absolue.

Elle n'est jamais donnée par miettes.

Elle fait honneur à celui qui la donne.

La véritable amitié est spontanée.

Elle ne fait l'objet d'aucun marchandage.

Elle récompense celui qui la donne.

La véritable amitié est sincère.

Elle ne pose pas de conditions.

Elle enrichit celui qui la donne.

Henri de Lacordaire, (1802-1861)

Séverine, que dis-tu ça ? Est- ce que cela te plaît ?

Bonjour et joyeuse Pâques !
Êtes-vous déjà allez à la chasse aux œufs ? Voici comme cela se fête pâques dans différents pays du monde:

En France,

les cloches cesseront de sonner du jeudi au samedi de la semaine sainte. Elles sont paraît-il parties à Rome d'où elles reviennent dans la nuit du samedi à dimanche, déversant sur leurs chemin des friandises pour les enfants. Le dimanche, après la messe de Pâques et la quête des oeufs tombés dans les jardins, la famille se réunit autour d'un plat d'agneau rôti . Dans certaines régions, on raconte que c'est le lapin qui apporte les oeufs et les dépose dans les nids confectionnés la veille par les enfants.

En Italie,

l'agneau rôti est également dégusté le dimanche de pâques tandis que le lundi est reservé à une sortie pique - nique en famille. La brioche de Pâques est la " Colomba ", un gâteau en forme de Colombe, symbole de bonne nouvelle. Les enfants reçoivent le matin du Dimanche des Pâques des œufs disséminés dans les maisons et les jardins. Ces œufs ont des emballages très élaborés et sont ainsi bien minuscules ou gigantesques, mais, a l’exception des plus petits, ils sont creux et contiennent chacun un petit cadeau. Si les œufs destinés aux enfants ont à l’intérieur des jouets, ceux pour les adultes peuvent contenir des bijoux ou autres belles choses.

En Espagne,

les jeudi, vendredi saints et le lundi de Pâques sont fériés. Le gâteau de Pâques est la Mona, brioche dorée sur laquelle certains espagnols posent des oeufs avant de la cuire. Préparées plusieurs mois à l'avance, des processions et des représentations théâtrales sont organisées dans les rues durant la semaine sainte. Il y a peu de coutumes particulières au jour de Pâques, cependant en Espagne la tradition veut que l'on échange des présents, notamment des fleurs et du chocolat. Il y a beaucoup de corrida dans la semaine qui suit Pâques.

En Angleterre,

ce n'est pas l'agneau mais le jambon qui est servit à Pâques, le cochon étant un symbole de chance pour les anglais. Les oeufs de Pâques font également partis de la fête et des jeux sont organisés pour les petits et les grands. Les petits anglais vont de maison en maison pour quémander des friandises à la manière d'Halloween.

En Irlande, à pâques, les Irlandais attaquent le petit-déjeuner avec des œufs (des vrais) pour fêter la fin du Carême, puis les enfants cherchent des œufs en chocolat dans le jardin et dans le voisinage, en n'hésitant pas à taper aux portes des voisins... Le repas du midi se veut plutôt copieux et familial avec un plat souvent réalisé à base de jambon et de pommes de terres, avec bien sûr quelques sucreries pour les enfants au dessert...

En Allemagne,

c'est le feu de pâques qui réunit parents et enfants à la nuit tombée. Le feu de Pâques est une ancienne tradition allemande. Symbole du soleil, il célèbre le printemps et la fin du mauvais temps. Autre coutume allemande, l'Osterbaum, l'arbre de Pâques, est un buisson ou un arbre décoré de coquilles d'oeufs colorées tels des fruits symbolisant le retour de la chaleur. C'est le lièvre ou le lapin de Pâques qui apporte les oeufs en chocolat qu'il dépose dans les petits nids préparés pour les enfants.

En Russie,

les œufs sont au centre du repas de Pâques. Ils sont teints en rouge, puis offerts aux amis dans de jolis paniers tressés. De même, leur décoration est tout un art. Des motifs et des frises sont délicatement dessinés sur la coquille avec de la cire, puis les œufs sont trempés dans de l'encre. Ainsi, la coquille poreuse retient la couleur, tandis que l'encre glisse sur les motifs de cire. On ne trouve jamais deux œufs identiques !

En Grèce,

Il y aussi l’œuf et l'agneau. Les familles se réunissent autour de la soupe au tripes, dans laquelle ont cuit le cœur et les poumons de l'agneau Pascal. Chacun à table essaie ensuite de casser l’œuf de son voisin avec trois doigts, œufs qui a été auparavant peint en rouge pour symboliser le sang du christ.

En Finlande,

les enfants vont sonner aux maisons voisines. Déguisés en vieilles femmes ou en sorcières, ils reçoivent des bonbons et des chocolats. La tradition des sorcières de Pâques, appelée Virpominen, viendrait d'un ancienne légende selon laquelle les sorcières et les trolls sortaient entre le vendredi saint et le jour de Pâques.

Au Mexique,

Pâques est l'occasion de confectionner une piñata. Il s'agit d'un sac rigide en forme de ballon ou d'animal, contenant des sucreries et des petits cadeaux. La piñata est faite en paille ou papier mâché, puis décorée de couleurs vives et de rubans et suspendu. Chacun son tour et les yeux bandés, les enfants doivent essayer d'éclater la piñata en la frappant avec un bâton. Une fois réussie, toutes les sucreries se déversent sur les enfants à leur grande joie !

Aux États-Unis,

c'est Easter Bunny, le lapin de Pâques qui apporte des chocolats, bonbons et guimauves aux enfants. Le lundi de Pâques, une grande chasse aux oeufs de Pâques (" white house Easter egg roll ") est organisée pour le président dans le jardin de la maison blanche.

En Australie,

Le Vendredi Saint est le seul jour de l'année où vraiment tous les magasins sont fermés. Le jour de Pâques, les enfants cherchent les œufs apportés par le lapin de Pâques et cachés dans les jardins.

Voici trois liens de jeux pour Pâques:

Jeu avec un lapin qui doit réunir les œufs par couleur

Jeu de chasse à l’œuf Jeu de chasse à l’œuf spécial enfants avec Dora l'exploratrice

Et vous, comment fêtez-vous Pâques ?

Bonjour,

aujourd'hui c'est le 1er Avril, mais savez vous d'où vient le poisson d'Avril ?

A l'origine était Charles IX

En 1564, le roi Charles IX a décidé que l'année ne commencerait plus le 1er Avril mais le 1er Janvier. Du coup, le jour des échanges de cadeaux et d'étrennes qui marquaient le passage à la nouvelle année a changé aussi. Pour semer le doute au sujet de la date réelle du nouvel an, certains ont persisté à offrir des présents en avril. Avec le temps, les petits cadeaux d'Avril se sont transformés en cadeaux pour rire, en blagues, puis en stratagèmes pour piéger les autres.

Pourquoi le "poisson"

A cause des présents que l'on s'offrait en Avril. Cette date étant à la fin du carême, période durant laquelle la consommation de viande est interdite chez les chrétiens, le poisson était le cadeau le plus fréquent. Lorsque les blagues se développèrent, l'un des pièges les plus courants était l'offrande de faux poissons.

A votre place, je ferais attention, quelqu’un(e) pourrait bien vous faire une farce !